마르판 증후군 A to Z: 희귀 유전 질환 완전 정복!
마르판 증후군은 희귀 질환으로 간주되며, 적절한 진단과 관리가 중요합니다. 이 글(마르판 증후군 A to Z: 희귀 유전 질환 완전 정복!)에서는 희귀 유전 질환인 마르판 증후군에 대한 모든 것을 파헤쳐 봅니다. 원인과 증상, 진단 및 치료 방법, 유전 정보까지 상세하게 알려드립니다.
마르판 증후군
마르판 증후군과 함께 사는 삶: 희망과 도전
마르판 증후군은 결합조직의 장애를 일으키는 유전 질환으로, 신체의 여러 부위에 영향을 미칩니다. 이 질환은 주로 심장, 눈, 혈관, 그리고 골격 시스템에 문제를 일으키며, 전 세계적으로 대략 5,000~10,000명 당 1명의 비율로 발생합니다. 마르판 증후군은 대체로 자가돌연변이로 인해 발생하거나 부모로부터 유전될 수 있으며, 대부분의 경우 FBN1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자 변이로 인해 생산되는 피브릴린 단백질의 구조적 … 더 읽기